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家人相继得癌症 为什么?
作者:菠萝(菠萝因子微信官方账号创始人)
1.“被诅咒的”家庭
如果身边的亲戚年纪轻轻就相继得了癌症,我该怎么想?
陈奇认定他被诅咒了。他坐在医院的走廊里,手里拿着女儿的诊断单,上面写着三个刺眼的字:骨肉瘤!
初中13岁的女儿说最近腿一直疼。两周后她带去医院检查,发现其实是肿瘤!
但陈奇并不惊讶:“说实话,在我去医院之前,我就猜到是癌症。因为我们家被诅咒了。”
作为一个农村孩子,陈奇是第三个,有一个姐姐和一个二哥。癌症是他们家挥之不去的阴霾。
陈奇对他哥哥的印象非常模糊,因为他哥哥在7岁时死于脑瘤。10年后,妹妹被确诊为乳腺癌,两边都有乳腺癌。在省城治疗后,效果不错。深呼吸后,陈奇50岁的母亲突然被诊断出患有乳腺癌。她妈妈还在接受治疗,现在女儿成了癌症患者。
图片来源:酷站罗海
1.这是怎么回事?
专家强烈怀疑这个家庭是遗传性肿瘤综合征。
遗传性肿瘤综合征,简单来说就是由遗传原因引起的染色体和基因突变,显著增加了人患某种肿瘤的几率。
癌症是一种老年病,患者大多在60岁以上。在陈奇的家庭中,许多一级亲属(父母、兄弟姐妹、孩子)在很小的时候就得了癌症。有遗传因素的概率很大。因为他们的细胞携带一定的基因突变,患癌症的风险比普通人高得多。
遗传性肿瘤综合征不是一种疾病,而是一类疾病的总称。不同的基因突变会导致不同的遗传性肿瘤综合征。
如何知道自己是否真的遗传了致病基因的突变?
做基因检测。
在基因顾问的指导下,陈奇、他的女儿、妹妹和母亲都采集了血样用于基因检测。结果证实,他们都携带TP53基因突变,因此他们是李-弗劳梅尼综合征(简称LFS)患者。
2.什么是李法梅尼综合征?
“李-法梅尼综合征”是最常见的和研究遗传性肿瘤综合征之一。
这是一种遗传病,患者全身的细胞都存在癌症相关基因突变,因此患癌症的概率大大增加。李-法门尼综合征这个名字很别扭,因为它是以1969年首次发现该病的两位美国医生的名字命名的,其中“李”是一位美籍华人医生,弗雷德里克李医生。
导致李-法门尼综合征的大多数突变发生在TP53 基因上,,少数发生在CHEK2 基因上。.为什么这些突变会增加癌症的概率?
因为TP53基因是我们体内最重要的“肿瘤抑制基因”之一,CHEK2基因是保证其正常运转的“盟友”。TP53基因有两大功能:一是修复细胞内的基因突变,二是诱导细胞死亡,由于基因错误太多而无法修复。
这两点对保护身体,预防过早癌症非常重要。
说到TP53基因,有一个有趣的科研进展,就是最近发现大象相对不容易得癌症,一个重要原因就是每个细胞有38个TP53基因!相比之下,人类只有两个细胞。大象体内的抗癌保护剂比人类体内的抗癌保护剂强得多。
TP53基因或其“盟友”CHEK2基因在某些突变后失去保护功能。细胞内更容易发生各种基因突变,有问题的细胞不容易死亡。这是癌症的基础。
在李-法门尼综合征患者中,几乎身体的每个细胞都有这种有害的突变。因此,根据患癌的风险很高。,的统计,多达80% ~ 90%的李法门尼综合征患者会在60岁之前患某种癌症,其中50%以上会在30岁之前发生,而且大部分会出现在童年,远远高于普通人。
另外重要的一点是,这些患者的肿瘤类型并不是完全随机的,而是集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、脑瘤、乳腺癌、白血病等类型。
图片来源:酷站罗海
现在回想起来,我们会发现陈奇的家庭情况与李-法门尼综合征的特征非常一致,无论是发病年龄还是癌症类型。
基因测试结果证实,陈奇的母亲携带了致病基因,并将其传给了包括陈奇在内的三个孩子。后来,陈奇不幸把它传给了她的女儿。
每个人的基因一半来自父亲,一半来自母亲,只要其中一个是变异的TP53基因,就会成为“李法梅尼综合症患者”。这叫“显性遗传病”。如果得这种病需要两个基因突变,那就是“隐性遗传病”。
陈奇的家庭真的很不幸。
陈奇的母亲有一个好的TP53基因和一个坏的TP53基因,所以理论上,基因突变传播的概率只有50%,但不知道为什么,陈奇的兄弟姐妹都得到了他们母亲的突变基因,成了病人。另一方面,陈奇给了女儿50%的机会。
在少数情况下,导致疾病的基因突变不是遗传自父母,而是在受精卵发育过程中偶然产生的。在这种情况下,患者成为“种子”,没有家族史,但可能将致病基因传给后代,形成新的李-法门尼综合征。
3.如何确定自己是否有李法梅尼综合征?
临床上,如果患者具有以下特征之一,则怀疑其为李-法梅尼综合征,包括:
亲戚中有很多年轻的癌症患者;
患者出现多种肿瘤;
肿瘤类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等
怀疑归怀疑,诊断李法梅尼综合征,必须做基因检测,看是否携带 TP53 或 CHEK2 突变。
这个测试怎么做?
是检测癌细胞吗?不,但检测没有癌变的细胞,通常使用血细胞或口腔上皮细胞。
Lee-Famenny综合征患者与一般癌症患者的本质区别在于,突变来源于自然,所以身体几乎每一个细胞都携带有TP53或CHEK2突变。即使在没有癌变的细胞里,也能发现突变。
相反,虽然一般癌症患者可能会出现TP53或CHEK2突变,但偶尔会由癌细胞产生,所以只有癌细胞有,而体内其他细胞没有。
如果一个人被确诊为李-法梅尼综合征,除了解决自己的问题,还需要咨询专家,看看家里其他亲戚是否也需要检测。
图片来源:酷站罗海
4.患有李法梅尼综合症,怎么办?
诊断为李法梅尼综合征怎么办?不用死吗?
当然不是。
首先,癌症有内因和外因。并不是所有的李-法梅尼综合征患者都会得癌症。
与普通人相比,任何患有遗传性肿瘤综合征的患者都需要更加注意健康生活,来将外部因素导致的癌症风险降至最低。
以下是大家应该做的:
饮食健康,吃足够的蔬菜和水果;
定期锻炼;
减少紫外线辐射,出门要穿长袖,戴帽子;
不抽烟不喝酒;
避免二手烟和空气污染。
除了预防,筛查也很重要。即使不幸得了癌症,如果发现得早,也不会致命。所以定期的检查和随访极其重要。一旦诊断出李-法梅尼综合征患者,他们应尝试执行以下操作:
年度全面体检;
年度影像学检查,包括头部和身体(筛查脑瘤和其他肿瘤);
定期验血(筛查白血病);
定期检查肾上腺激素(筛查肾上腺肿瘤);
常规腹部超声(筛查肾上腺肿瘤、肉瘤等。);
从20岁开始,结肠镜检查(结肠直肠癌筛查)每2至5年进行一次;
从20岁开始,每6 ~ 12个月进行一次乳腺检查,包括b超或MRI(乳腺癌筛查)。
如你所见,李-法门尼综合征患者的体检和筛查项目与普通人群不同。核心原因是他们的癌症发病率比普通人高,发病率比普通人早,癌症的类型集中在某些组织。
此外,一些身体状况可能预示着肿瘤的发生。一旦发现,必须及时就医,消除风险或尽快治疗,包括:
莫名的减肥;
长期没有食欲;
无明确原因的持续肿块、疼痛或瘙痒;
头痛和视力模糊等神经症状仍未缓解。
5.李法梅尼综合征可以生孩子吗?
另一个重要的问题是,李法门尼综合征患者可以生孩子吗?或者说,家里一个孩子被证明是病人,那么如何避免生二胎?
如前所述,李-法门尼综合征患者有50%的概率将基因传递给后代,因此风险很大。
以前我只能赌运气。
所以前面会有陈奇家族的悲剧。理论上是50%,但一旦发生就是100%。
幸运的是,随着现代科技的发展,提前检测基因已经成为可能。
怀孕期间,产前检测可以用来检测胎儿基因。如果突变携带者被确认,父母可以决定是否出生。
如果利用试管婴儿技术和单细胞基因检测,我们甚至可以在体外筛选出50%没有突变的健康胚胎。
像许多其他罕见的疾病一样,父母不再需要紧张地等待孩子的出生,看看命运是否眷顾他们。
生活充满了随机性,每个人都携带着不同的突变。大部分对健康没有影响,但是像TP53这样的基因突变会带来很大的挑战。
如果不幸被诊断为李法梅尼综合征,请不要绝望。现在我们有了更好的体检、筛查和监测手段。即使不可能避免癌症的发生,通过早期发现和及时治疗,也完全有可能防止癌症成为绝症。
随着科学技术的进步,特别是产前基因检测的发展,一个家庭出现更多的病人是可能避免的。我希望陈奇家族的悲剧不会重演。
(注:为保护隐私,陈奇是化名)
参考
[1].https://www.fda.gov/media/136157/download
[2].香烟包装健康警告,国际现状报告,第六版,2018.9
[3].https://ITC project . org/results/reports/ITC-United States-national-report-waves-1-to-8-2002-2011-2-2014/
[4].2018中国成人烟草调查执行摘要http://www.chinacdc.cn/yw_9324/201905/t20190530_202932.html
[5].https://www.who.int/tobacco/surveillance/survey/gats/rus/en/
[6].加拿大卫生部,《烟草对健康的影响和香烟包装上的健康警告信息——成年人和成年吸烟者调查:第9波调查》,由环境研究小组编写,2005年1月。
[7].怀特V,韦伯斯特B,韦克菲尔德M,“图形健康警告标签对青少年吸烟相关的信念和行为有影响吗?”,上瘾103(9):1562-71,2008。
[8].https://pediatrics.aappublications.org/content/132/4/e825
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